Межрегиональная конференция с участием ведущих врачей-генетиков России стартовала в Петропавловске-Камчатском. В ходе конференции обсудят новейшие методы диагностики, существующих для орфанных заболеваний.
С 1 января 2023 года вводится расширенный скрининг для новорожденных. Так, с нового года исследования будут проводить на 36 генетических заболеваний, в том числе и на спинально-мышечную атрофию.
«На сегодня исследовано более шести тысяч заболеваний, часть из которых развивается в самом раннем детстве. Именно поэтому сегодня особенно актуальна самая ранняя диагностика заболеваний. Если сейчас все новорожденные исследуются на наличие пяти наследственных заболевания, то с нового года мы планируем исследовать уже на 36 заболеваний, в том числе и в Камчатском крае. Первый результат, подозрение на наследственное заболевание мы будем видеть к восьмому дню жизни ребенка. Ранее мы могли обнаружить заболевание только к двум-трем годам», – рассказал главный врач медико-генетического научного центра им. Академика Н.П Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава РФ по ДФО Сергей Воронин.