Сейчас у новорожденных в возрасте 3–5 дней берут анализ крови на выявление пяти наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Эти болезни не имеют проявлений в начале жизни малыша, но по мере его роста могут привести к тяжелым последствиям. При этом начинать лечение таких заболеваний надо как можно раньше.
Этот скрининг расширят и будут проверять детей на 36 заболеваний. Государство профинансирует все, что для этого необходимо, включая оснащение медицинских организаций соответствующим оборудованием. Кроме того, с 2022 года планируется проводить неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию.
Также в стране запустят пилотный проект по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врожденных заболеваний. Такой проект уже реализован в Москве. Проводимые в его рамках исследования позволяют обнаружить хромосомные аномалии еще на этапе ведения беременности.
Все это – поручения Михаила Мишустина по итогам совещания о совершенствовании оказания медицинской помощи детям, которое прошло в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова.